Mukoviszidose: Verstärkter Salz- und Wasserentzug von den Oberflächen der Schleimhäute in Lunge führen zu trockenem, zähen Schleim, der verklumpt (Foto: pte)
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Schon bald Prävention gegen Mukoviszidose?
Bei der chronischen Lungenerkrankung
Mukoviszidose können bisher nur die Folgen behandelt werden. Doch nun
haben Wissenschaftler eine Methode gefunden, die die Erkrankung
verhindern kann: duch die Inhalation von Amilorid. Doch die Behandlung
hat einen Haken: Sie muss schon in den ersten Lebenstagen erfolgen. Mukosviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist die häufigste tödlich
verlaufende Erbkrankheit in Westeuropa und Nordamerika. In Deutschland
leiden rund 8.000 Menschen daran; weitere fünf Prozent der Bevölkerung,
also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die
diese Erkrankung weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Ursache für alle Symptome bei Mukoviszidose sind Fehler an einer
bestimmten Stelle im Erbgut: Eine Veränderung im sogenannten CFTR-Gen
("Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen) führt zu
verstärktem Salz- und Wasserentzug von den Oberflächen der Schleimhäute
in Lunge, Darm und anderen Organen; es bildet sich trockener, zäher
Schleim, der verklumpt und nicht abtransportiert werden kann.
Chronische Lungenentzündung sowie schwere Störungen von Atmung und
Verdauung sind die Folge. Derzeit steht noch keine Therapie zur
Verfügung, die direkt am Ursprung der Erkrankung ansetzt; es können
lediglich Symptome wie Lungenentzündungen, Atemnot und Sauerstoffmangel
behandelt werden. Doch nun gibt es Hoffnung, auch wenn sich die neue Therapie erst im
Versuchsstadium befindet. Erhalten Mäuse von den ersten Lebenstagen an
eine Inhalationstherapie mit dem Medikament, bilden sich keine
Schleimpfropfen in der Lunge, Atemwegsentzündungen und chronische
Lungenschäden bleiben aus. Wissenschaftler am Zentrum für Kinder- und
Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg haben bereits gezeigt: Für die verstärkte Aufnahme von Salz und Wasser durch
die Schleimhäute sind bestimmte Natrium-Kanäle auf den Atemwegszellen
verantwortlich; sie sind hyperaktiv. Diese hyperaktiven Natrium-Kanäle können durch den Wirkstoff Amilorid
gehemmt werden. Dadurch wird die Befeuchtung der Atemwegsoberflächen
verbessert und Lungenschäden entgegenwirkt. Dabei zeigte sich: In den
ersten Lebenstagen verabreicht, verhindert Amilorid im Mausmodell die
typischen Symptome der Mukoviszidose sowie die Ausbildung/Entwicklung
einer chronischen Lungenerkrankung. Waren die Symptome allerdings
bereits vorhanden, trat keine Besserung durch die Behandlung ein. Ein
chronischer Lungenschaden verhindert offensichtlich die Wirkung von
Amilorid. Das deutet darauf hin, dass die Veränderungen, die die
Erkrankung in der Lunge auslöst, möglicherweise irreversibel sind,
erklärt Dr. Marcus Mall, Oberarzt und Leiter Mukoviszidose-Zentrum. Mit Amilorid könnte erstmals eine vorbeugende Therapie der
Mukoviszidose möglich sein, die direkt am Basisdefekt angreift. Dazu
müssen betroffene Kinder allerdings sehr früh identifiziert werden,
betont. Mall. Bei den betroffenen Patienten zeigen sich die ersten
Symptome der Erkrankung jedoch oftmals erst im Alter von mehreren
Monaten oder Jahren. Dann sei es zu spät für die präventive Therapie.
In enger Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum Heidelberg läuft
daher seit Mai 2008 ein Pilotprojekt zum Neugeborenen-Screening für
Mukoviszidose, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern schon
flächendeckend eingeführt ist. Die Untersuchung kann im Rahmen der
Regeldiagnostik von Stoffwechselerkrankungen mit Fersenblut des
Neugeborenen erfolgen und erlaubt, die Diagnose in den ersten
Lebenswochen, d.h. vor dem Auftreten der ersten Symptome zu stellen. WANC 10.02.09, Quelle: Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Bei der chronischen Lungenerkrankung
Mukoviszidose können bisher nur die Folgen behandelt werden. Doch nun
haben Wissenschaftler eine Methode gefunden, die die Erkrankung
verhindern kann: duch die Inhalation von Amilorid. Doch die Behandlung
hat einen Haken: Sie muss schon in den ersten Lebenstagen erfolgen. Mukosviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist die häufigste tödlich
verlaufende Erbkrankheit in Westeuropa und Nordamerika. In Deutschland
leiden rund 8.000 Menschen daran; weitere fünf Prozent der Bevölkerung,
also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die
diese Erkrankung weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Ursache für alle Symptome bei Mukoviszidose sind Fehler an einer
bestimmten Stelle im Erbgut: Eine Veränderung im sogenannten CFTR-Gen
("Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen) führt zu
verstärktem Salz- und Wasserentzug von den Oberflächen der Schleimhäute
in Lunge, Darm und anderen Organen; es bildet sich trockener, zäher
Schleim, der verklumpt und nicht abtransportiert werden kann.
Chronische Lungenentzündung sowie schwere Störungen von Atmung und
Verdauung sind die Folge. Derzeit steht noch keine Therapie zur
Verfügung, die direkt am Ursprung der Erkrankung ansetzt; es können
lediglich Symptome wie Lungenentzündungen, Atemnot und Sauerstoffmangel
behandelt werden. Doch nun gibt es Hoffnung, auch wenn sich die neue Therapie erst im
Versuchsstadium befindet. Erhalten Mäuse von den ersten Lebenstagen an
eine Inhalationstherapie mit dem Medikament, bilden sich keine
Schleimpfropfen in der Lunge, Atemwegsentzündungen und chronische
Lungenschäden bleiben aus. Wissenschaftler am Zentrum für Kinder- und
Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg haben bereits gezeigt: Für die verstärkte Aufnahme von Salz und Wasser durch
die Schleimhäute sind bestimmte Natrium-Kanäle auf den Atemwegszellen
verantwortlich; sie sind hyperaktiv. Diese hyperaktiven Natrium-Kanäle können durch den Wirkstoff Amilorid
gehemmt werden. Dadurch wird die Befeuchtung der Atemwegsoberflächen
verbessert und Lungenschäden entgegenwirkt. Dabei zeigte sich: In den
ersten Lebenstagen verabreicht, verhindert Amilorid im Mausmodell die
typischen Symptome der Mukoviszidose sowie die Ausbildung/Entwicklung
einer chronischen Lungenerkrankung. Waren die Symptome allerdings
bereits vorhanden, trat keine Besserung durch die Behandlung ein. Ein
chronischer Lungenschaden verhindert offensichtlich die Wirkung von
Amilorid. Das deutet darauf hin, dass die Veränderungen, die die
Erkrankung in der Lunge auslöst, möglicherweise irreversibel sind,
erklärt Dr. Marcus Mall, Oberarzt und Leiter Mukoviszidose-Zentrum. Mit Amilorid könnte erstmals eine vorbeugende Therapie der
Mukoviszidose möglich sein, die direkt am Basisdefekt angreift. Dazu
müssen betroffene Kinder allerdings sehr früh identifiziert werden,
betont. Mall. Bei den betroffenen Patienten zeigen sich die ersten
Symptome der Erkrankung jedoch oftmals erst im Alter von mehreren
Monaten oder Jahren. Dann sei es zu spät für die präventive Therapie.
In enger Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum Heidelberg läuft
daher seit Mai 2008 ein Pilotprojekt zum Neugeborenen-Screening für
Mukoviszidose, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern schon
flächendeckend eingeführt ist. Die Untersuchung kann im Rahmen der
Regeldiagnostik von Stoffwechselerkrankungen mit Fersenblut des
Neugeborenen erfolgen und erlaubt, die Diagnose in den ersten
Lebenswochen, d.h. vor dem Auftreten der ersten Symptome zu stellen. WANC 10.02.09, Quelle: Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
