Patienten im Wartezimmer
Viele Menschen leiden an seltenen Erkrankungen, über die man häufig nur wenig weiß (Foto: DAK)
> Menschen mit seltenen Erkrankungen: Schlecht versorgt
In Deutschland sind schätzungsweise
vier Millionen Menschen von einer sogenannten seltenen Erkrankung
(SE) betroffen. Dazu gehören verschiedene Muskel- und
Stoffwechselkrankheiten, bestimmte Formen der Netzhautdegeneration,
Kleinwuchs, Leberzellkrebs, Lungenhochdruck oder Epilepsie. Viele SE
verlaufen schwer, schmerzhaft, gehen mit Behinderungen einher und
sind lebensbedrohlich.


Doch die Patienten sind noch immer
unzureichend versorgt. Denn es fehlt an systematischer Diagnostik,
Therapien und wissenschaftlichen Erkenntnissen aus der Forschung. Das
jedenfalls moniert die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin
(DGIM)



Die Probleme sind zum einen fachlicher
Art. Häufig mangelt es schon am Grundverständnis einer
seltenen Krankheit. Zudem findet wenig Austausch zwischen
Grundlagenforschung und klinischen Fragestellungen statt.



Krankheiten gelten im übrigen als
selten, wenn weniger als eine von 2000 Personen davon betroffen ist.
An einer einzelnen Krankheit leiden somit zwar nur wenige Patienten.
Aber da es rund 5000 bis 8000 solcher Erkrankungen gibt, sind
insgesamt Millionen Menschen betroffenen. Rund 80 Prozent der
seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung oder beruhen
auf genetischen Risikofaktoren. Für viele dieser Erkrankungen
sind die Gene, die die Krankheit auslösen, noch nicht
identifiziert. Bei anderen Erkrankungen sind nicht einmal Ansätze
zur Erforschung ihrer Ursachen bekannt. In der Versorgung bestehen
ebenso Defizite wie bei der Diagnostik und der Therapie.



Da es für viele SE keine
geeigneten Arzneimittel gibt, greifen Ärzte und Patienten auf
Präparate zurück, die für andere Krankheitsbilder
vorgesehen sind. Nicht selten lassen sich durch diesen
„Off-Lable-Use“ zwar Symptome lindern und die Lebensqualität
verbessern.



Doch wissenschaftlich fundierte
Untersuchungen liegen für diese Art des Gebrauchs ebenfalls
nicht vor. Dies birgt für Patienten wiederum nicht nur
medizinische Risiken: Hersteller haften für Arzneimittelschäden
nur, wenn Patienten Medikamente bestimmungsgemäß
einnehmen.



Die Erforschung von seltenen
Erkrankungen soll jetzt intensiviert werden.
Bundesforschungsministerin Annette Schavan wird in den nächsten
zwölf Jahren rund 80 Mio. Euro dafür investieren.
Es bestehen bereits 13 Verbundprojekte, die ab 2008 für
drei Jahre mit insgesamt rund 10 Mio. Euro gefördert
werden. Die Projekte beschäftigen sich mit einem weiten Spektrum
an Erkrankungen, etwa der Haut (Kindler-Syndrom), des Nervensystems
(spinozerebrale Ataxien, Rett-Syndrom), der Leber
(Autoimmunerkrankungen der Leber) und der Knochen (Osteopetrose).
Insgesamt wurden bisher 125 Anträge zur Förderung
eingereicht.



WANC 28.01.08

 
 
 
 
 
 
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