Die Tuberöse Sklerose - auch Tuberöse Hirnsklerose, Bourneville Pringle oder wegen des Komplexes (engl. complex) von verschiedensten Symptomen des Krankheitsbildes im englischen Sprachraum auch Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) genannt - ist eine genetische Erkrankung, die in vielen Organsystemen gutartige Tumore bildet. Sehr häufig finden sich Tumore an der Hirnrinde, was zur Epilepsie, geistigen Beeinträchtigungen und zum Hydrozephalus (Wasseransammlungen unter der Hirnschale) führen kann. An den Nieren kann es durch die Entwicklung von zahllosen gutartigen Tumoren zum Nierenversagen kommen, am Herzen zu schweren Rhythmusstörungen und Herzversagen. Ist die Lunge betroffen, kommt es zu ausgeprägter Ateminsuffizienz.

Die Symptome der Tuberöse Sklerose sind äußerst vielfältig und können sich erst im Laufe des Lebens entwickeln. "Wegen der Vielfalt der Manifestationen wird im Klinikum der Universität München eine interdisziplinäre Betreuung durchgeführt", so der Dermatologe Privatdozent Dr. Ralf Wienecke. "Nach der Aufklärung wichtiger Funktionen der bei der Erkrankung fehlenden Genprodukte konnte ein Therapiekonzept entwickelt werden, das auf einem glücklicherweise schon zugelassenen Medikament beruht.

Rapamycin - entwickelt zur Immunsuppression bei organtransplantierten Patienten, um eine Abstoßung zu verhindern - wird in niedriger Dosis über drei Monate verabreicht und die Auswirkung auf die Tumore beobachtet. "Dies geschieht in enger Kooperation mit der Selbsthilfegruppe von Patienten mit Tuberöser Sklerose bzw. Eltern der betroffenen und oft geistig behinderten Kinder", erklärt Wienecke.

WANC 18.11.03