Die bei Morbus Fabry nicht abgebauten Glykosphingolipide lagern sich bevorzugt an der Innenseite der Blutgefäße an
Schmerzen in Händen und Füßen,
vermindertes Schwitzen, Hautveränderungen, Augen- und
Hornhauttrübungen, Nieren-, Herz- und Magen-Darm-Störungen
das Beschwerdebild der Patienten mit Morbus Fabry ist
umfangreich. Deshalb dauert es oft über 20 Jahre, bis die
richtige Diagnose gestellt wird.
Das Fabry-Syndrom ist eine
Erbkrankheit, die ihren Namen von dem Dortmunder Dermatologen
Johannes Fabry erhielt. Fabry beschrieb Ende des vorletzten
Jahrhunderts erstmals die Symptome und Ursache der Krankheit: Die
Patienten leiden an einem Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase.
Deshalb können Glykosphingolipide (GL-3), das sind fettähnliche
Stoffe, nicht abgebaut und ausgeschieden werden. Sie lagern sich im
Körper an, besonders auf der Innenseite der Blutgefäße,
und verursachen die vielfältigen Symptome.
Da sich das Enzym auf den x-Chromosomen
befindet, leiden Männer stärker an den Folgen des
Enzymmangels. Männer verfügen nur über ein
x-Chromosom. Ist dies defekt, ist der Enzymmangel sehr ausgeprägt.
Frauen verfügen über ein zweites, meist funktionstüchtiges
x-Chromosom, welches den Mangel ausgleicht. Obwohl der Morbus Fabry
Frauen häufiger betrifft, sind die Beschwerden daher nicht so
stark ausgeprägt. Allerdings erschwert dies auch die Diagnose.
Expertenschätzungen zufolge gibt es einige Betroffene, die
nichts von ihrer Erkrankung wissen und mit den leichteren Beschwerden
leben.
Schon immer standen die Schmerzen im
Vordergrund der Behandlung des Morbus Fabry. Doch selten boten
übliche Schmerzmittel eine hilfreiche Lösung. Oft bleiben
sie unwirksam. Deshalb standen neben der Blockade der Nerven mit
örtlichen Betäubungsmitteln viele Jahre die Vermeidung der
Schmerzen im Vordergrund. Als Schmerzauslöser gelten besonders
Stress, Hitze, Sonnenlicht, größere Temperaturschwankungen
oder körperliche Anstrengung.
Seit sechs Jahren setzen Mediziner auf
die Enzymersatztherapie. Das fehlende Enzym wird den Patienten
mittels Infusion zugeführt. Obwohl es sich dabei um eine
Dauertherapie handelt, die nicht sehr komfortabel ist, haben die
Patienten noch Glück. Von den über
40 Enzymmangel-Krankheiten lassen sich bislang nur drei durch
eine Enzymersatztherapie behandeln. Dass der Enzymersatz auch die
Schmerzen lindert, hat eine Studie in Düsseldorf gezeigt.
WANC 03.01.08/dgk
Quelle: B. Hoffmann et al.: Nature and
prevalence of pain in Fabry disease and its response to en-zyme
replacement therapy a retrospective analysis from the Fabry
Outcome Survey. Clin. J. Pain 23: 535-542, 2007.
